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SMARD1 - ATROFIA MUSCOLARE SPINALE CON DISTRESS RESPIRATORIO DI TIPO 1
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L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è sorella di malattie come la distrofia e l'atrofia muscolare spinale. La malattia è autosomica recessiva, quindi è necessario che ognuno dei due genitori porti una mutazione specifica sul gene IGHMBP2. Verificata questa condizione il bambino ha il 25% di possibilità di ammalarsi (1 su 4). In questo particolare caso la mancanza di una proteina non permette il rigenerarsi delle cellule addette al collegamento nervo-muscolo, paralizzando in primis l'emidiaframma e poi avendo una progressione che parte dagli arti distali (mani e piedi), per interessare via via tutto il corpo. L'evoluzione rende particolari tutti i casi. Sono diverse infatti le mutazioni genetiche scoperte, sempre sul gene IGHMBP2 e quindi identificabili come SMARD1. Ogni bimbo colpito si può dire faccia storia a sè, anche se la patologia è conclamata. Viene dato il nome di SMARD1 perchè colpisce dai 2 ai 4 mesi di vita del bambino. Da subito si rende necessario l'ausilio di un ventilatore meccanico applicato con tracheostomia. Poichè diventa molto pericolosa la deglutizione, nel 90% dei casi all'atto della tracheostomia, viene applicata anche la PEG, che permette, tramite un sondino diretto nello stomaco, l'alimentazione del bambino. Dopo la prima fase acuta seguita all'esplosione della malattia, si osserva, in tutti i casi, una stabilizzazione della stessa. In questa fase, l'aspetto più rischioso è rappresentato dalle infezioni che possono incidere in modo prevalente sulla sopravvivenza dei pazienti affetti dalla malattia. Il laboratorio scientifico che ha dato il nome diagnosticando la mutazione sul gene IGHMBP2, questo tipo di malattia è il centro neurologico CHARITE' di Berlino in Germania. In Germania seguono 25 casi di bimbi malati di
SMARD1. Il paziente con la maggiore età è di 16 anni. Si stanno seguendo casi definiti di SMARD2 che compaiono in età più avanzata 3-4 anni di vita.
E' stato clinicamente rilevato che crescendo, i fasci muscolari
scapolo omerali si rinforzano, permettendo il movimento delle
spalle.
Al momento in Italia esistono 3 casi accertati e
nel resto del mondo una ventina di altri casi. Il totale quindi di
casi conosciuti, diagnosticati, è di circa 50 bambini. E' un dato
sottostimato, poichè in molti paesi del mondo non è conosciuto il
processo di diagnosi della malattia e clinicamente, almeno
all'inizio, essa può presentarsi molto simile alle SMA1. Solo le
rilevazioni di laboratorio permettono di discriminare se SMA o SMARD
in funzione del gene coinvolto.
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In Italia, l'équipe che si occupa del progetto SMARD1 lavora presso il Laboratorio di Biochimica e Genetica del Centro Dino Ferrari. Nel progetto è stata affrontata la problematica della patogenesi della malattia tramite una analisi del midollo spinale degli animali affetti ed è stato utilizzato una sottofrazione di cellule staminali neurali, ottenendo un aumento di sopravvivenza dei topi malati di SMARD1. Esempio: se un topo normale vive 18 mesi, un topo malato di SMARD1 vive 2 mesi. Con l'impianto di cellule staminali la sopravvivenza è stata di 4 mesi. Vi è l' intenzione di proseguire gli studi negli animali all'inizio della sintomatologia, migliorando nel contempo altri aspetti dei trapianti. E' stato ottenuto un finanziamento da parte di Telethon finalizzato all'individuazione di una terapia che arresti la malattia e poi permetta di recuperare le funzionalità perdute. Presso il centro Dino Ferrari è inoltre disponibile l'analisi genetica del gene IGHMBP2 per i pazienti e le loro famiglie. E' molto importante poter eseguire le stesse indagini genetiche anche per i parenti diretti (fratelli, sorelle, zii e zie) per vedere se anch'essi presentano un rischio di mutazione Il Centro Dino Ferrari ha pubblicato recentemente i risultati dello studio effettuato, presso PubMed In collaborazione con l'università di Berlino gli studi stanno andando sempre più ad evidenziare una analisi clinica della malattia. E' in corso uno studio endocrinologico nei pazienti affetti, poichè in molti casi si manifestano sintomi di pubertà precoce, con la comparsa di peli nel pube e sudorazione eccessiva odorante. Il censimento clinico è seguito direttamente dai ricercatori di Berlino che visitano i pazienti in Europa. Telethon a settembre 2010 ha finanziato un nuovo preogetto di ricerca con l'obierttivo di configurare una terapia per i malati di SMARD1. A loro tutto il nostro appoggio, fatto di speranza e forza nel perseguire nel più breve tempo questo obiettivo. E' una corsa contro il tempo!!! Altra importante fonte di ricerca che corrisponde per noi ad una strada da percorrere e considerare è costituita da Neurothon che ha l'obiettivo, con il progetto "L'Officina del Cervello", di effettuare sperimentazione clinica sull'essere umano. Grazie al contributo della Regione Lombardia, il Prof. Angelo Vescovi potrà cominciare nella struttura dell'ospedale Niguarda riservata alle lesioni midollari, la sperimentazione su uomini malati di SLA. E' previsto più avanti anche la sperimentazione sulla SMARD1.
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ANNUARIO NEUROLOGICO 2003 (Versione in inglese) Pubblicazione dell' Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica - Roma; Istituto di Neurologia, Università Cattolica - Roma; Ospedale Pediatrico Bambin Gesù - Roma. |
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La redazione della UILDM si è occupata della SMARD1, ed ha raccolto tutta la storia dalla scoperta della malattia, relativamente ai sintomi ad essa riconducibili, trattando le relative differenze con la SMA. In allegato il documento PDF dell'articolo. Un sentito ringraziamento alla Dott.ssa Berardinelli per l'interessamento ed il contributo che dà alla conoscenza di questa patologia. Differenza tra SMA e SMARD - Fonte rivista DM - nr.158 Giugno 2006
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| Contatti del sito roberto.torrero@smard1.it |